Doença de Wilson

Ja ouviu falar?

Ela pode ser a causa da sua perda cognitiva!

A doença de Wilson , em contraste com muitas doenças metabólicas neurogenéticas, pode ser tratada de forma muito eficaz em estágios agudos e crônicos da doença. No entanto, o reconhecimento precoce é fundamental porque atrasos nos tratamentos têm um risco muito maior de resultados clínicos desfavoráveis.

É uma doença genética rara que causa o acúmulo de cobre no organismo. Isso ocorre devido a uma mutação genética que impede o corpo de eliminar adequadamente o cobre em excesso.

O cobre é um mineral essencial para diversas funções do corpo, como a produção de energia e a formação de tecido conjuntivo. No entanto, quando presente em quantidades excessivas, ele se torna tóxico e pode danificar diversos órgãos, principalmente o fígado e o cérebro.

Os sintomas neurológicos incipientes são tipicamente sutis e não específicos.

Dificuldades subjetivas de concentração são particularmente comuns. Os sintomas motores incluem falta de coordenação, alterações na caligrafia e fala arrastada com salivação. A somatização ou condição psicogênica é frequentemente diagnosticada incorretamente antes que o diagnóstico correto seja alcançado com consequências potencialmente catastróficas devido à terapia tardia. Em pacientes não tratados, o curso é progressivo e anormalidades neurológicas mais pronunciadas surgem com disartria(fraqueza nos músculos usados para a fala), distonia(contrações musculares involuntárias), tremor e manifestações parkinsonianas sendo as mais comuns.

Os tratamentos farmacológicos precisam ser para toda a vida e são focados na restauração do balanço negativo de cobre sem induzir deficiência iatrogênica de cobre. O padrão ouro da terapia é a quelação do cobre excessivo.

Em resumo:

Quelação: uso de medicamentos que se ligam ao cobre e o eliminam do organismo através da urina ou das fezes.

Dieta: restrição de alimentos ricos em cobre, como fígado, mariscos e nozes.

Transplante de fígado: em casos mais graves, o transplante de fígado pode ser necessário.

Fonte:

Hedera P. Wilson's disease: A master of disguise. Parkinsonism Relat Disord. 2019 Feb;59:140-145. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.02.016. Epub 2019 Feb 14. PMID: 30797706.